PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“自体”！

同持续性恋胚胎异常（DSD），通称“两持续性畸形”，一般都是先天持续性遗传。病变出生于时生殖器异常，发病率为1-3‰。算是是体形难辨，万里挑一。**妈妈的持续性线粒体举例来说各对应着XY和XX，但具有XX线粒体（举例来说是女持续性）的人可能具有乳头许多组织，而不是子宫，或者是混搭了两者的持续性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院附属医院诊治泌尿外科正任何东兴遇到了1岁多的阿姨（化名）。一开始，父母以为阿姨是妈妈，再给孩子洗澡时居然摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去继续做检查。结果被得悉，阿姨是**。

u2003u2003昨日，荷兰莫里斯·阿拉巴马研究成果室，达喀尔贝克曼研究成果室（Institut Pasteur）及其临床Andrea的研究成果职员在出版于《宾夕法尼亚州发达国家研究成果院院刊》上的一篇篇文章中的，已经确定了具有女持续性线粒体的人乳头许多组织胚胎的原因。通过分析78位患有“同持续性恋胚胎关联持续性”的学龄前的DNA，他们断定9％的等位基因序列冲击了WT1基因序列的特定均，它具有冲击乳头和子宫的双向动态。20世纪对WT1基因序列进行预防持续性，或可阻止人类同持续性恋关键时刻。

u2003u2003研究成果职员重视的是一均没有女持续性生殖器官举例来说需要的Y线粒体基因序列（SRY）的这种罕见病病变。他们利用人类化学合成器皿断定，这些变异干扰了增进女持续性乳头或女持续性子宫产生相互间的微妙连续持续性。这种失衡抑制了对子宫胚胎很关键的核糖体（β-CATENIN），所致连续持续性时有发生转回，有利于乳头许多组织的胚胎。u2003u2003他们对小鼠进行实验，改变了它们的WT1基因序列，来模仿人的基因序列等位基因序列。当这种等位基因序列被引入具有XX线粒体的小鼠中的时，这些X线粒体举例来说以雌持续性胚胎，它们不会产生雄持续性胚胎的迹象。u2003u2003WT1基因序列对于乳头的胚胎非常关键。但同时它在子宫的胚胎中的也起着至关关键的抑制作用。它具有双重动态，可以制造一种核糖体，其核糖体的某些均有利于女持续性，而其他核糖体则有利于女持续性的胚胎。即使线粒体是雄持续性或雌持续性，这两种动态相互间的连续持续性的微小变异也不会改变的胚胎方式。u2003u2003研究成果职员表示，举例来说不太可能理解这些关联持续性在人体内是如何发展的，因为这些变异时有发生在胚胎的20世纪。到治疗出它们时（举例来说在出生于后很早），研究成果它们就徒劳无功。在小鼠中的扩建等位基因序列使他们有机不会证明了WT1基因序列的等位基因序列不会所致这些关联持续性，并探究它们为何以及如何时有发生。探究造成同持续性恋关联持续性的从根本上，可以使人们较易断定难以治疗的传染病，并帮助家庭和医生显然更明智的治疗和管理者决定。他们将继续研究成果WT1基因序列在持续性胚胎中的的抑制作用，同时考虑到其遗传持续性，可以在更20世纪显然一定的预防持续性措施。u2003u2003参考：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117